Boala Menkes

Boala Menkes este o afecțiune genetică rară care afectează modul în care organismul utilizează cuprul. Cuprul este esențial pentru funcționarea corectă a diferitelor sisteme ale organismului, inclusiv:

• Sistemul nervos (creier și nervi).
• Oasele.
• Părul.
• Pielea.
• Vasele de sânge.

Boala Menkes poate provoca leziuni severe ale sistemului nervos al copilului. Copiii cu această boală, în general, nu pot crește și se dezvolta normal, iar boala este fatală. Deoarece părul creț este un semn precoce comun, unii oameni o numesc boala părului încâlcit.

Nu există un tratament curativ pentru boala Menkes. Începerea tratamentului cu cupru în primele patru săptămâni de viață poate ameliora simptomele și poate prelungi durata de viață a copilului.

Cât de frecventă este boala Menkes?

Se estimează că boala Menkes afectează aproximativ 1 din 100.000 până la 250.000 de nașteri vii la nivel mondial.

Un studiu din 2020, realizat folosind Genome Aggregation Database, sugerează o rată mai mare a bolii Menkes. Acesta sugerează că aproximativ 1 din 8.664 de nașteri de sex masculin în SUA, sau 225 de bebeluși în fiecare an, au această afecțiune.

În viitor, un studiu de screening al nou-născuților ar putea ajuta la confirmarea acestor cifre. Screening-ul ar putea duce la un diagnostic și un tratament mai precoce al bolii Menkes.

Cine poate dezvolta boala Menkes?

Mai mulți băieți decât fete au boala Menkes. Aceasta afectează persoane de toate etniile.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Menkes?

Bebelușii cu boala Menkes pot fi născuți prematur. La naștere, de obicei, par sănătoși.

Primele simptome încep să apară la aproximativ 2 până la 3 luni de vârstă și pot include:

• Păr încâlcit (creț) de culoare deschisă, alb sau gri, care se rupe ușor.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Temperatură corporală scăzută (hipotermie).
• Trăsături faciale lăsate.
• Convulsii (epilepsie).
• Creștere lentă și creștere insuficientă în greutate (eșecul creșterii).
• Piele și ochi gălbui (icter).

Simptomele variază de la persoană la persoană. Simptomele pot apărea mai târziu în copilărie sau la începutul vieții adulte, deși numai în cazuri rare.

Care sunt complicațiile sindromului Menkes?

Sindromul Menkes este o tulburare neurodegenerativă. Provoacă probleme cerebrale și cognitive (de gândire) care se agravează în timp. Copiii și adulții cu boala Menkes pot avea:

• Probleme de sângerare la nivelul creierului, cum ar fi hematoamele subdurale.
• Pungi bombate în pereții vezicii urinare sau ai tractului digestiv (diverticuloză).
• Oase mici suplimentare (oase wormiene) în craniu.
• Pierderea mișcărilor coordonate (abilități motorii).
• Densitate osoasă scăzută (osteoporoză) care poate duce la fracturi osoase.
• Vase de sânge răsucite (sindromul tortuozității arteriale).

Dacă copiii prezintă sângerări cerebrale și oase rupte, personalul medical ar putea suspecta un posibil abuz asupra copilului. Discutați cu medicul specialist despre testarea pentru boala Menkes dacă știți că copilul dumneavoastră trăiește într-un mediu sigur, dar prezintă aceste simptome.

Ce este sindromul cornului occipital?

Sindromul cornului occipital (SCO) este o formă mai ușoară a bolii Menkes. Efectele sale sunt mai puțin severe. Personalul medical îl diagnostichează, de obicei, atunci când un copil are între 5 și 10 ani.

Pe lângă simptomele mai ușoare ale bolii Menkes, SCO poate provoca:

• Coarne occipitale, depozite de calciu la baza craniului.
• Disautonomie, o problemă a sistemului nervos care poate provoca probleme cu tensiunea arterială și echilibrul.
• Articulații și piele lăsate.
• Probleme ușoare de gândire.

Ce cauzează boala Menkes?

Boala Menkes este o boală genetică. Un copil se naște cu ea. Aproximativ 2 din 3 persoane cu boala Menkes au moștenit o genă defectuoasă transmisă de mama biologică. Celălalt 1 din 3 cazuri rezultă din mutații (modificări) noi în gena lor ATP7A.

Gena care cauzează boala Menkes, numită ATP7A, afectează capacitatea organismului de a produce o proteină care controlează cantitățile de cupru din corp. Când gena ATP7A nu funcționează așa cum ar trebui, organismul nu poate transporta corect cuprul.

Bărbații sunt mult mai predispuși să moștenească gena. Sindromul Menkes este o boală genetică legată de cromozomul X. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, au nevoie doar de o genă defectuoasă pentru a moșteni boala Menkes. Femeile au doi cromozomi X, astfel încât trebuie să moștenească două gene defectuoase pentru ca boala să apară.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează personalul medical boala Menkes?

Pentru a diagnostica boala Menkes, medicul specialist examinează copilul. În special, caută părul fragil și creț. De asemenea, întreabă despre simptome și antecedente familiale. Copilul poate avea:

• Analize de sânge: O probă de sânge poate confirma niveluri scăzute de cupru și ceruloplasmină (o proteină care transportă cuprul). Medicul specialist verifică, de asemenea, niveluri scăzute de hormoni numiți catecolamine, care ajută la reglarea mișcării musculare și a emoțiilor.
• Tomografie computerizată (CT) sau raze X: Medicul specialist va căuta oase mici, răsucite (oase wormiene) în craniul copilului. Aceste oase rezultă din probleme ale țesutului conjunctiv cauzate de lipsa cuprului.
• Biopsie cutanată: Medicul specialist prelevează o probă mică de piele de la copilul dumneavoastră. Examinarea pielii la microscop poate arăta cât de bine procesează organismul copilului cuprul.
• Ecografie: Acest test non-invaziv utilizează unde sonore pentru a verifica vezica urinară. Pungile vezicii urinare (diverticuli) sunt o complicație frecventă a sindromului Menkes.
• Analiza urinei: Medicul specialist verifică o creștere a acizilor (HVA/VMA) găsiți în urină. Acești acizi variază în funcție de nivelurile de activitate ale unei enzime dependente de cupru.

Copilul meu poate face un test genetic pentru boala Menkes?

Cercetătorii investighează noi modalități de a identifica boala Menkes într-un stadiu mai precoce. Metodele posibile includ testarea genetică pentru mutații ale genei ATP7A.

Management și Tratament

Cum tratează personalul medical boala Menkes?

Tratamentul trebuie început în termen de 25 până la 28 de zile de la naștere pentru a fi cel mai eficient. Severitatea mutației genei ATP7A afectează eficacitatea tratamentului.

Personalul medical poate trata copiii cu boala Menkes cu injecții sub piele (subcutanate) cu un înlocuitor de cupru numit histidină de cupru. Acest tratament are ca scop creșterea cantității de cupru din sânge. De asemenea, poate încetini deteriorarea sistemului nervos, poate reduce convulsiile și poate prelungi viața copilului dumneavoastră.

Cum pot gestiona simptomele copilului meu?

Până când sunt disponibile alte tratamente pentru boala Menkes, personalul medical se concentrează pe tratarea simptomelor afecțiunii. Echipa dumneavoastră medicală poate:

• Prescrie medicamente pentru a controla convulsiile.
• Introduce un tub de alimentare (nutriție enterală) pentru a ajuta copilul să absoarbă mai bine nutrienții.
• Recomanda terapie fizică sau terapie ocupațională.
• Prescrie medicamente pentru durere.

Prevenție

Pot preveni boala Menkes?

Nu este posibilă prevenirea bolii Menkes. Dacă aveți un membru al familiei sau un copil cu această afecțiune, discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică.

Înainte de a rămâne însărcinată, puteți alege să faceți un test genetic pentru a vedea dacă aveți gena care cauzează boala Menkes. Aceste informații vă pot ajuta să vă planificați o familie.

Prognostic

Care este prognosticul pentru persoanele cu boala Menkes?

Fără tratament precoce, copiii cu boala Menkes trăiesc, de obicei, mai puțin de trei ani.

Chiar și cu tratament, simptomele bolii Menkes progresează adesea în timp. Bărbații cu această afecțiune care au urmat un tratament pot trăi doar 10 ani sau mai puțin.

Gestionarea bolii

Când ar trebui să consult medicul specialist despre boala Menkes?

Dacă copilul dumneavoastră are semne ale bolii Menkes, consultați medicul specialist imediat. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți calitatea vieții copiilor cu această afecțiune.

Oamenii moștenesc boala Menkes prin cromozomul X. Femeile pot face un test ADN pentru a vedea dacă au gena care cauzează boala Menkes. Puteți alege să discutați cu medicul specialist despre consiliere genetică înainte de a avea copii.

Dacă copilul dumneavoastră are boala Menkes, discutați cu medicul specialist despre cele mai bune modalități de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții. Deși nu există un tratament curativ pentru boala Menkes, personalul medical efectuează cercetări promițătoare cu privire la noi modalități de a diagnostica și trata această afecțiune. Alăturarea unui grup de sprijin pentru părinții care au copii cu Menkes poate fi, de asemenea, o modalitate benefică de a împărtăși povești și de a obține confort emoțional.

Întrebări frecvente

• Boala Menkes se poate vindeca? Nu, în prezent nu există un tratament curativ pentru boala Menkes. Tratamentul precoce cu cupru poate ajuta la gestionarea simptomelor și la prelungirea vieții.
• Cum pot ști dacă sunt purtător al genei pentru boala Menkes? Se poate efectua un test genetic pentru a determina dacă sunteți purtător al genei defectuoase. Discutați cu un medic specialist sau cu un consilier genetic pentru mai multe informații.
• Care sunt principalele simptome ale bolii Menkes? Simptomele includ păr încâlcit, creștere lentă, tonus muscular scăzut, convulsii și probleme de dezvoltare neurologică.

Pentru o evaluare detaliată și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist în genetică sau neurologie pediatrică.